视网膜色素变性有遗传性吗
浏览次数：174 日期:2013-01-12 16:21:04 来源：上海和平眼科医院 进入眼科专家答疑区
视网膜色素变性有遗传性吗？视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，可导致失明。视网膜色素变性对于人的视力影响非常大，所以很多患者朋友都担心自己的孩子因为遗传而导致先天的眼部疾病。那么视网膜色素变性有遗传性吗？来听听上海和平眼科医院专家的介绍。
据上海和平眼科医院眼科专家介绍，视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲，而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退，视野可表现为部分的或环状暗点，这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病，有明显的家族遗传， 父母常有近亲联姻史，男性患者多于女性，约3:2.
遗传原因是基因的遗传缺陷，导致视细胞外节正常结构与功能变异，影响视细胞和色素上皮细胞的代谢；亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用；导致光电转化途径异常；也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然然后结果均以视细胞凋亡而告终，但在临床上可有不同的表型及经过。
上海和平眼科医院眼科专家介绍，视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式，即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见，性连锁隐性型少见，但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂1区及2区1带。
关于该病的发病机理在近20-30年来，有了一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色 素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物质残留，堆积形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。具体可以咨询上海和平眼科医院在线客服！
